Генетический анализ на рак желудка цена
Информация об исследовании
Наиболее известными формами наследственного поражения толстой кишки являются семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, частота развития рака на фоне которого составляет около 100 % и наследственный неполипозный рак толстой кишки, или синдром Линча. Аденоматозный полипоз толстой кишки характеризуется образованием тысяч полипов слизистой оболочки. При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех носителей этого синдрома к 40 годам развивается рак толстой кишки. Рак толстой кишки представляет собой злокачественную опухоль, развивающуюся из эпителиальной ткани. Если в семье человека есть близкие родственники (родители, братья или сестры), у которых был обнаружен рак толстой кишки – риск развития данной патологии у других членов семьи значительно увеличивается. По оценкам ученых 25% случаев рака толстой кишки может быть связано с генетическим фактором. Некоторые генные мутации носят наследственный характер, в то время как другие могут приобретаться в течение жизни. Рак желудка — злокачественная опухоль, развивающаяся из слизистой оболочки желудка. На данный момент это одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Рак желудка является вторым в структуре онкологической смертности после рака лёгких. Чаще поражает мужчин. У 80—90 % больных раком желудка возникают метастазы. Такая распространенность связана с тем, что начальные стадии рака желудка протекают почти бессимптомно и пациенты обращаются к врачу слишком поздно. Причиной любого злокачественного заболевания является повреждение наследственной информации клеток, которое происходит под действием различных факторов внешней среды. В случае рака желудка такими факторами являются особенности диеты, курение, употребление алкоголя и инфицирование бактерией Helicobacter pylori. Наследственные мутации в определенных генах увеличивают риск развития рака желудка в несколько раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики так важно знать свой уровень риска. Генетическое исследование в Лаборатории Гемотест заключается в анализе двух полиморфизмов генетического маркера семейного аденоматозного полипоза. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами наследственного неполипозного рака толстой кишки. При выявлении генетического риска основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.
Показания к назначению анализа:
- Лицам, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком желудка или кишечника.
- Лицам с язвенной болезнью и другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта.
- Наличие у близких родственников диагностированного рака желудка, колоректального рака или аденоматозного полипоза.
- При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).
- Постоянный дискомфорт в области живота. Повышенное газообразование и связанные с ним неприятные ощущения в животе.
- Частый неустойчивый стул, который может чередоваться с продолжительным запором.
- Наличие примесей крови и слизи в каловых массах.
- Боли во время акта дефекации
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Рак молочной железы (РМЖ) – самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) – основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
- Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
- Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».
Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Не обнаружено |
| Комментарий к генетическому исследованию: Мутация – изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации – патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста. | |
Информационное приложение к результату.
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Генетический тест yRisk диагностирует предрасположенность к онкологическим заболеваниям с помощью анализа 42 генов, связанных с риском развития рака.
Что такое генетическое тестирование?
Гены — это участок ДНК, содержащий информацию о синтезе белка. Совокупность генов называют геномом, который представляет инструкцию о том, как в организме человека должно всё функционировать.
Генетическое тестирование ищет конкретные наследственные изменения в хромосомах, генах или белках человека. Различные «ошибки» в генах называются мутациями. Генетические мутации могут быть вредными, полезными, нейтральными (без эффекта) или иметь неопределённые последствия для здоровья. Мутации, которые вредны, могут увеличить риск появления злокачественной формы рака.
Если мутация, предрасполагающая к развитию рака, присутствует, это не обязательно приведёт к развитию заболевания.
Существует несколько факторов, которые влияют на возникновение онкологии у человека. Один из них — тип наследования предрасположенности к раку. Каждый 10-й случай рака — наследственная форма. Человек имеет две копии генов: одна передана от отца, другая от матери. Большинство мутаций, участвующих в наследственных синдромах рака, наследуются в одной из двух основных закономерностей:
- аутосомно-доминантная;
- аутосомно-рецессивная.
При аутосомно-доминантном типе наследования, одной изменённой копии гена достаточно, чтобы увеличить риск возникновения онкопатологии. В этом случае родитель, от которого наследуется мутация, является носителем мутантного аллеля.
При аутосомно-рецессивном наследовании, человек имеет повышенный риск развития рака только в том случае, если унаследует изменённую копию гена от обоих родителей. Сами родители, у которых есть одна копия изменённого гена вместе с нормальной (неизменённой) копией, обычно не имеют повышенного риска развития рака.
Третьей формой наследования мутаций, предрасполагающих к раку, является Х-связанное рецессивное наследование. Мужчины обладают только одной Х-хромосомой (передаётся от матери), а женщины двумя (по одной от каждого родителя). Женщина с рецессивной мутацией, предрасполагающей к раку, на одной из её Х-хромосом и нормальной копией гена на другой Х-хромосоме будет носителем. Однако она не будет иметь повышенного риска развития рака. У её сыновей будет только изменённая копия гена и поэтому они будут иметь повышенный риск развития рака.
Даже когда есть одна копия доминантной мутации, предрасполагающей к раку, две копии рецессивной мутации или одна копия рецессивной мутации, связанной с X-хромосомой (мужчины), рак не обязательно разовьётся. Некоторые мутации являются «неполностью проникающими», что означает, что только у некоторых людей будут проявляться эффекты мутаций.
Мутации также могут «различаться по своей выразительности», что означает, что тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку.
Какие виды наследственной предрасположенности к онкологии выявляет yRisk?
Тест yRisk диагностирует большинство известных наследственных опухолевых синдромов, точно определяет риски развития 10 распространённых и множества редких онкологических заболеваний: рак молочной железы, яичников, матки, толстой и прямой кишки, желудка, поджелудочной, щитовидной и предстательной железы, кожи (меланома) и других органов.
Генетический тест определяет формы онкологии, которые в популяции встречаются редко: рак фаллопиевых труб, брюшины, мочеточника, параганглиома, феохромоцитома, гемангиобластома, нейринома, ангиома, гастроинтестинальная стромальная опухоль
и некоторые виды рака мозга, гематологических опухолей, сарком.
А также некоторые наследственные опухолевые синдромы:
| |
Кому рекомендован тест yRisk?
Наследственные формы рака развиваются раньше, чем обычные. Поэтому, на предрасположенность к развитию рака указывает происхождение и некоторые семейные особенности онкологических заболеваний и этническое происхождение:
- Несколько случаев одного типа рака в семье. Например, рак желудка у деда и отца.
- Заболевание в раннем возрасте (до 50 лет).
- Несколько случаев рака у одного родственника. Например, сочетание рака толстой кишки и рака желудка.
- Редкий вид рака. Например, рак яичников у женщин или рак молочной железы у мужчин.
- Рак в каждом из парных органов. Например, рак правой и левой молочной железы.
- Происхождение. Риск развития рака молочной железы и яичников и некоторых других заболеваний сильно повышен у 2,5% евреев-ашкеназов из-за генетической предрасположенности.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Результаты теста предоставляются в форме многостраничного отчёта. В отчёте содержится информация о рисках развития рака, а также персонализированная программа диагностических обследований и профилактических процедур, составленная на основе рекомендаций американских и европейских медицинских организаций, направленная на раннее выявление и снижение рисков развития онкологических заболеваний.
Знание о предрасположенности к онкологии помогает снизить риск, своевременно обнаружить рак и правильно его лечить.
Пациентам с высоким риском развития рака американскими и европейскими медицинскими организациями рекомендованы:
- Ранняя диагностика. Частый скрининг, начатый в молодости, позволяет выявить рак на начальной стадии, которую проще вылечить.
- Лекарства и операции, позволяющие предотвратить рак. Например, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а приём аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.
- Оптимальная терапия. Наследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутациях в генах позволяет подобрать более эффективную и безопасную терапию.
- Забота о семье. Выявление предрасположенности к онкологии поможет снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии.
Источник
Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 24 гена
Панель «Наследственный рак желудка» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.
Для кого это исследование
Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны
- три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
- один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
- два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
- случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций. При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.
Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.
У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):
APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC
Как сдать тест?
Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в другой лаборатории по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для пациента.
Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит заключение
Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:
- у пациентов с диагностированным раком желудка — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.
- у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
- обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
- обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические осмотры и исследования, эндоскопия) и превентивных (гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
- обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком желудка;
выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для выбора эффективного лечения.
Стоимость исследования
Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Источник