На узи плода не видно желчного пузыря

Мой пост для девушек, женщин, у которых во время пренатальной диагностики на 2-ом скрининге не обнаружили желчный пузырь плода. Особенно если вы из провинциального города-в мегаполисах легче найти хорошего эксперта пренатальной диагностики. В своё время я оказалась в полном информационном вакууме в своем городе.  Первое-СПОКОЙСТВИЕ. В большинстве таких случаев желчный пузырь находится в 3-ем триместре или постнатально (уже у рожденного ребёнка).  При таком ВПР, если другие показатели плода идеальны, нет хромосомных нарушений, большие шансы, что всё закончится рождением здорового ребенка (у меня произошло именно так). Если Вы уже сделали УЗИ 10 раз у 10 разных врачей и пузырь не нашли-не факт, что его нет (а даже если и нет-не означает, что всё закончится плохо). В моём случае желчный пузырь нашел только один эксперт пренатальной диагностики. А вообще в поисках пузыря я была у одного из лучших экспертов Санкт-Петербурга (Центр медицины плода, Васильевский остров), у лучшего эксперта Москвы (именно он нашел пузырь, но об этом ниже) и в кабинете дородовой подготовки Филатовской больницы (прием ведут два профессора, пузырь не нашли). Второе-если вы из региона, в вашем городе ничего не знают (тем более если отправляют на прерывание без оснований), если ваш срок 18-20 недель (если срок >22 нед, торопиться не обязательно) — БЕГОМ к профессору Медведеву Михаилу Васильевичу (Москва, Центр медицины плода, просп. Мира). Скорее всего он найдет пузырь (или в нетипичном месте, нетипичного размера или формы). Если не найдет, в том же центре можно (и нужно) выполнить инвазивную диагностику для исключения билиарной атрезии (оценка уровней ферментов в околоплодных водах). Скорее всего результат будет хорошим и вы спокойно будете ждать рождения здорового ребенка. Медведев даст вам полную информацию, даже порекомендует роддом, в случае если есть риски (например, когда время для инвазивной диагностики упущено, и вы не знаете, чего ожидать), и это не Центр им. Кулакова- он не специализируется на помощи детям с билиарной патологией.  Возможно по омс вас направят в кабинет дородовой диагностики Филатовской больницы, но не надейтесь, что там найдут пузырь, они смотрят только в типичном месте, типичного размера и формы. В типичном месте ничего нет? Значит, агенезия желчного пузыря.  

Я живу в северном городе, в административном центре области. В моем городе находится перинатальный центр, в который меня ни разу не приглашали, не направляли во время беременности, несмотря на то, что у плода во время 2-го скрининга диагностировали ВПР-агенезию желчного пузыря (отсутствие органа).  В генетической консультации (это наши местные эксперты) мне сказали, что без желчного пузыря ребенок умрет и надо ехать в Москву искать пузырь. Я ‘перерыла’ весь интернет: мамские форумы, профессиональные форумы узи-диагностов, статьи и учебники по пренатальной диагностике. На самом деле, когда у плода отсутствует изображение желчного пузыря, эксперты (врачи) должны дифференцировать два диагноза: агенезию желчного пузыря (прогноз для жизни благоприятный) и билиарную атрезию (тяжелейший порок: смерть или инвалидность). Дифференциация этих двух пороков основана на оценке уровней ферментов в околоплодных водах, так как при биллиарной атрезии в отличие от агенезии желчного пузыря отмечается выраженное снижение ферментативной активности. И в Москву для этого ехать не обязательно: анализ околоплодных вод должен проводиться в условиях ближайшего перенатального центра. В моем городе врачи и ‘эксперты’ об этом не знали. Не знали они и то, что все вопросы со вторым скринингом должны решаться до 20 нед 6 дн. Это связано с лимитами на сроки прерывания беременности в случае выявления каких-либо пороков у плода. После 22 нед невозможно прервать беременность (так мне объяснил эксперт из Петербурга, только если выезжать для этой цели в другую страну- Израиль, например). В моём случае после скрининга в 18-19 недель был назначен УЗИ-контроль через 2 недели. Время, для того, чтобы во всем разобраться и принять верное решение, было упущено. Но я хотела получить профессиональную информацию, кроме ‘без желчного пузыря ребенок умрет’, хотела найти пузырь. Кроме того, перинатальный центр велел решить мне вопрос (прислал бумагу в женскую консультацию), можно ли мне рожать в своем городе или же необходимо ехать в федеральный центр. То есть мне сказали ‘без пузыря ребенок умрёт, мы ничего не знаем, поезжайте куда-нибудь и всё разузнайте, и привезите официальное разрешение на роды в своём городе’. В итоге желчный пузырь на третьем скрининге нашел профессор, заведующий кафедрой ультразвуковой и пренатальной диагностики, автор учебников по пренатальной диагностике, педагог (к нему ездят на учёбу врачи УЗДГ со всей страны)  Медведев Михаил Васильевич (Москва, Центр пренатальной диагностики, просп. Мира). Пузырь небольшого размера был расположен в нетипичном месте, подпеченочно. На следующий день у меня был прием в кабинете дородовой диагностики (Москва, больница им. Филатова), прием вели неонатальный хирург и профессор, врач узи диагностики. Мне сказали, что никакой это не пузырь, пузырь не может быть маленьким и в нетипичном месте, а Медведев — так он никогда детей живых не видел. Поставили диагноз ‘агенезия жп’, но дали разрешение рожать в своём городе. После рождения ребёнка желчный пузырь нашли, небольшого размера и не в типичном месте (даже поставили гипоплазию, но застоя желчи не было, биохимия в норме). Через 7 дней желчный пузырь оказался нормального размера и в типичном месте. Моему ребенку уже год, он совершенно здоров (у него даже колик не было и младенческих проблем с животиком). Браво профессору Медведеву.  И пусть он не видел живых детей (уздг), зато в органах плода и в пренатальной диагностике разбирается просто отлично. 

P. S.  Важно знать, что билиарная атрезия это очень редкий порок. Эксперт из Санкт-Петербурга написал в своём заключении: «Вероятность агенезии желчевыводящих протоков при отсутствии визуализации желчного пузыря  в пренатальном периоде около 2.5%».  Да, он не нашел пузырь, но надеюсь, в статистике не ошибся.  А значит, в 97.5% всё будет хорошо. Согласитесь, эта конкретная информация в процентах — не то же самое, что ‘без желчного пузыря ребенок умрет’. Тем более в большинстве случаев желчный пузырь находится после рождения ребёнка. А, значит, шансов на хороший исход ещё больше. 

В комментарии к этому посту мне написали: ‘не могут быть все профессионалами, с редкими патологиями мало кто работает’.  Серьёзно? Но в Санкт-Петербурге и в Филатовской больнице я была именно в тех местах, где работают с редкими патологиями. Идентифицировать желчный пузырь в нетипичном месте-это очень сложно? А перинатальному центру провести вовремя (это важно)  исследование околоплодных вод на ферменты тоже сложно? Ах, да, там и не знают о таком исследовании. Ну а как же телемедицина? Позвонить коллегам? А зачем? Пусть беременная сама разбирается. Извините за сарказм. Накипело. Кстати, у эксперта из Санкт-Петербурга была серьезная ошибка: в заключении он написал, что подтвердить диагноз билиарной атрезии можно путем исследования концентрации печеночных ферментов в околоплодных водах, однако ДАННЫЙ АНАЛИЗ В РФ НЕ ВЫПОЛНЯЕТСЯ. Ну как так? Мне был предложен вариант: они берут околоплолные воды и посылают их на анализ во Францию. От анализа я отказаласть, так как срок беременности был 26 нед и не было смысла так заморачиваться (тем более это стоило бы немалых денег). ЗАНАВЕС. Проф. Медведев потом очень удивлялся и возмущался, как ТОТ врач, во-первых, не нашел пузырь и как он мог напутать с анализом. Возмущался и удивлялся тому, как местные врачи не смогли найти пузырь — по его мнению, это элементарно. Назвал их необучаемыми (он знает, о чем говорит, они ездят к нему на учёбу). Про перинатальный центр сказал, что они не хотят работать. И он прав. 

Вся информация в этом посте проверенная, её не надо фильтровать. Алгоритм простой: ищем пузырь на узи; если не нашли или есть сомнения у врачей-экспертов — оценка уровней ферментов в околоплодных водах.