Не найдут желчный пузырь у плода

Мой пост для девушек, женщин, у которых во время пренатальной диагностики на 2-ом скрининге не обнаружили желчный пузырь плода. Особенно если вы из провинциального города-в мегаполисах легче найти хорошего эксперта пренатальной диагностики. В своё время я оказалась в полном информационном вакууме в своем городе.  Первое-СПОКОЙСТВИЕ. В большинстве таких случаев желчный пузырь находится в 3-ем триместре или постнатально (уже у рожденного ребёнка).  При таком ВПР, если другие показатели плода идеальны, нет хромосомных нарушений, большие шансы, что всё закончится рождением здорового ребенка (у меня произошло именно так). Если Вы уже сделали УЗИ 10 раз у 10 разных врачей и пузырь не нашли-не факт, что его нет (а даже если и нет-не означает, что всё закончится плохо). В моём случае желчный пузырь нашел только один эксперт пренатальной диагностики. А вообще в поисках пузыря я была у одного из лучших экспертов Санкт-Петербурга (Центр медицины плода, Васильевский остров), у лучшего эксперта Москвы (именно он нашел пузырь, но об этом ниже) и в кабинете дородовой подготовки Филатовской больницы (прием ведут два профессора, пузырь не нашли). Второе-если вы из региона, в вашем городе ничего не знают (тем более если отправляют на прерывание без оснований), если ваш срок 18-20 недель (если срок >22 нед, торопиться не обязательно) — БЕГОМ к профессору Медведеву Михаилу Васильевичу (Москва, Центр медицины плода, просп. Мира). Скорее всего он найдет пузырь (или в нетипичном месте, нетипичного размера или формы). Если не найдет, в том же центре можно (и нужно) выполнить инвазивную диагностику для исключения билиарной атрезии (оценка уровней ферментов в околоплодных водах). Скорее всего результат будет хорошим и вы спокойно будете ждать рождения здорового ребенка. Медведев даст вам полную информацию, даже порекомендует роддом, в случае если есть риски (например, когда время для инвазивной диагностики упущено, и вы не знаете, чего ожидать), и это не Центр им. Кулакова- он не специализируется на помощи детям с билиарной патологией.  Возможно по омс вас направят в кабинет дородовой диагностики Филатовской больницы, но не надейтесь, что там найдут пузырь, они смотрят только в типичном месте, типичного размера и формы. В типичном месте ничего нет? Значит, агенезия желчного пузыря.  

Я живу в северном городе, в административном центре области. В моем городе находится перинатальный центр, в который меня ни разу не приглашали, не направляли во время беременности, несмотря на то, что у плода во время 2-го скрининга диагностировали ВПР-агенезию желчного пузыря (отсутствие органа).  В генетической консультации (это наши местные эксперты) мне сказали, что без желчного пузыря ребенок умрет и надо ехать в Москву искать пузырь. Я ‘перерыла’ весь интернет: мамские форумы, профессиональные форумы узи-диагностов, статьи и учебники по пренатальной диагностике. На самом деле, когда у плода отсутствует изображение желчного пузыря, эксперты (врачи) должны дифференцировать два диагноза: агенезию желчного пузыря (прогноз для жизни благоприятный) и билиарную атрезию (тяжелейший порок: смерть или инвалидность). Дифференциация этих двух пороков основана на оценке уровней ферментов в околоплодных водах, так как при биллиарной атрезии в отличие от агенезии желчного пузыря отмечается выраженное снижение ферментативной активности. И в Москву для этого ехать не обязательно: анализ околоплодных вод должен проводиться в условиях ближайшего перенатального центра. В моем городе врачи и ‘эксперты’ об этом не знали. Не знали они и то, что все вопросы со вторым скринингом должны решаться до 20 нед 6 дн. Это связано с лимитами на сроки прерывания беременности в случае выявления каких-либо пороков у плода. После 22 нед невозможно прервать беременность (так мне объяснил эксперт из Петербурга, только если выезжать для этой цели в другую страну- Израиль, например). В моём случае после скрининга в 18-19 недель был назначен УЗИ-контроль через 2 недели. Время, для того, чтобы во всем разобраться и принять верное решение, было упущено. Но я хотела получить профессиональную информацию, кроме ‘без желчного пузыря ребенок умрет’, хотела найти пузырь. Кроме того, перинатальный центр велел решить мне вопрос (прислал бумагу в женскую консультацию), можно ли мне рожать в своем городе или же необходимо ехать в федеральный центр. То есть мне сказали ‘без пузыря ребенок умрёт, мы ничего не знаем, поезжайте куда-нибудь и всё разузнайте, и привезите официальное разрешение на роды в своём городе’. В итоге желчный пузырь на третьем скрининге нашел профессор, заведующий кафедрой ультразвуковой и пренатальной диагностики, автор учебников по пренатальной диагностике, педагог (к нему ездят на учёбу врачи УЗДГ со всей страны)  Медведев Михаил Васильевич (Москва, Центр пренатальной диагностики, просп. Мира). Пузырь небольшого размера был расположен в нетипичном месте, подпеченочно. На следующий день у меня был прием в кабинете дородовой диагностики (Москва, больница им. Филатова), прием вели неонатальный хирург и профессор, врач узи диагностики. Мне сказали, что никакой это не пузырь, пузырь не может быть маленьким и в нетипичном месте, а Медведев — так он никогда детей живых не видел. Поставили диагноз ‘агенезия жп’, но дали разрешение рожать в своём городе. После рождения ребёнка желчный пузырь нашли, небольшого размера и не в типичном месте (даже поставили гипоплазию, но застоя желчи не было, биохимия в норме). Через 7 дней желчный пузырь оказался нормального размера и в типичном месте. Моему ребенку уже год, он совершенно здоров (у него даже колик не было и младенческих проблем с животиком). Браво профессору Медведеву.  И пусть он не видел живых детей (уздг), зато в органах плода и в пренатальной диагностике разбирается просто отлично. 

P. S.  Важно знать, что билиарная атрезия это очень редкий порок. Эксперт из Санкт-Петербурга написал в своём заключении: «Вероятность агенезии желчевыводящих протоков при отсутствии визуализации желчного пузыря  в пренатальном периоде около 2.5%».  Да, он не нашел пузырь, но надеюсь, в статистике не ошибся.  А значит, в 97.5% всё будет хорошо. Согласитесь, эта конкретная информация в процентах — не то же самое, что ‘без желчного пузыря ребенок умрет’. Тем более в большинстве случаев желчный пузырь находится после рождения ребёнка. А, значит, шансов на хороший исход ещё больше. 

В комментарии к этому посту мне написали: ‘не могут быть все профессионалами, с редкими патологиями мало кто работает’.  Серьёзно? Но в Санкт-Петербурге и в Филатовской больнице я была именно в тех местах, где работают с редкими патологиями. Идентифицировать желчный пузырь в нетипичном месте-это очень сложно? А перинатальному центру провести вовремя (это важно)  исследование околоплодных вод на ферменты тоже сложно? Ах, да, там и не знают о таком исследовании. Ну а как же телемедицина? Позвонить коллегам? А зачем? Пусть беременная сама разбирается. Извините за сарказм. Накипело. 

Вся информация в этом посте проверенная, её не надо фильтровать. Алгоритм простой: ищем пузырь на узи; если не нашли или есть сомнения у врачей-экспертов — оценка уровней ферментов в околоплодных водах.  

В редких случаях при развитии желчного пузыря происходят аномальные изменения. Во время внутриутробного периода может случиться так, что желчный будет недоразвитым или полностью отсутствующим.

В зависимости от типа, локализации, характера и прочих критериев отклонения выделяют несколько его подвидов вроде гипоплазии, аплазии или агенезии и пр. Основной причиной возникновения подобных аномалий выступают сбои во внутриутробном развитии.

Понятие патологии

Агенезия желчного пузыря – это состояние, при котором выявляется полное отсутствие желчного пузыря.

Желчнопузырные плодные структуры визуализируются при поперечном ультразвуковом сканировании в форме небольшого образования посередине правой части брюшины. Но порой специалисты принимают это образование за пупочную вену, точнее, ее часть.

При ультразвуковом изучении желчнопузырных структур изначально подразумевается сам факт его визуализации, а также грамотная оценка формы и локализации, эхоструктуры и параметров органа.

При трансабдоминальном УЗИ просмотреть желчнопузырный орган можно лишь с 15-недельного срока. Но здесь есть один нюанс – не у всех пациенток удается визуализировать желчный до 18-20-недельного срока.

По статистике, ЖП не визуализируется примерно у 1,5-2% пациенток 14-16-недельного срока. В целом на 2-3 триместре визуализация желчного при ультразвуковой диагностике возможна у 36-100% беременных.

Специалисты утверждают, что наиболее оптимально оценивать состояние желчнопузырных структур у плода на 20-24-недельном сроке. Если же изображение желчного отсутствует, то подозревается желчнопузырная агенезия или атрезия желчных ходов.

Причины агенезии желчного пузыря у плода

Изолированная желчнопузырная агенезия каких-либо ухудшений в состоянии здоровья не вызывает, однако, требует пожизненного диспансерного наблюдения больного, а также регулярных обследований вроде биохимических анализов на холестазные маркеры, ультразвуковой диагностики, оценки печеночных функций и пр.

• Основной причиной агенезии выступает неправильное эмбриональное развитие еще на внутриутробном этапе.
• Гораздо реже такие аномалии возникают в качестве последствия хирургических операций.

Агенезия (полное отсутствие), аплазия (отсутствие желчного с наличием сосудистой ножки), гипоплазия (когда выявляется уменьшение размеров для определенного срока).

Окончательно дифференцировать эти состояния между собой порой бывает достаточно сложно только лишь с помощью ультразвуковой диагностики. Для этого необходимо дополнительное обследование другими методами и средствами. Потому по МКБ-10 все три этих состояния представлены одной номенклатурной патологией.

Эпидемиология

В мировой медицинской практике до 2012 г. было выявлено всего 400 случаев желчнопузырной агенезии у взрослых, причем совершенно случайно. У деток при проведении аутопсии такая аномалия обнаруживалась в одном случае из 1600.

Факторы и группы риска

К основным группам риска и провоцирующим факторам развития желчнопузырной агенезии относят:

1. Соединительнотканные нарушения наследственного типа;
2. Трисомию 1q или синдром хромосомного удвоения;
3. Трисомия 11q или удвоение 11 хромосомы;
4. Синдром Веркани, представляющий собой множественные пороки в плодном развитии;
5. Прочие пороки в развитии пищеварительной системы.

Признаки

Обычно агенезия имеет врожденный характер. Очень часто при врожденном характере патологии пациенты даже не подозревают о наличии подобной аномалии, особенно в случаях, когда пищеварительная деятельность не нарушается.

Признаки патологии могут полностью отсутствовать, а наличие аномалии обнаруживается только при ультразвуковом обследовании по поводу других внутриорганических заболеваний или при экстренном оперативном вмешательстве.

Если деформация или отсутствие органа имеет врожденный характер, и аномалия привела к развитию ЖКБ или желчевыводящей дискинезии, то у пациента появляются признаки вроде:

• Желтоватый оттенок кожного покрова;
• Редкие и незначительные подташнивания;
• Отсутствие нормального аппетита;
• При прощупывании области живота пациент ощущает болезненность и дискомфортное ощущение;
• Во рту присутствует горьковатый привкус, а на поверхности языка – необычный налет;
• В области печеночных тканей присутствует болезненность;
• Присутствует гипертермия.

Если же никаких патологических процессов на фоне аномалии не развивается и не происходит, то агенезия протекает бессимптомно.

Диагностика

Чтобы безошибочно установить диагноз, необходимо провести ряд аппаратных диагностических процедур.

1. Для выявления аномалии пациентам проводят холеграфию, при которой отсутствуют желчнопузырные и протоковые тени, а у общего желчного и у печеночного протока диаметр не изменяется.
2. На томограмме также отсутствуют вышеуказанные тени.
3. При ультразвуковом исследовании желчнопузырная полость не просматривается, что порой узисты ошибочно воспринимают за сморщенный желчнопузырный орган.
4. При проведении исследований вроде сцинтиграфии в динамике или радиохолецистографии характерного накопления желчного секрета в пузыре не происходит.
5. Лапароскопическая диагностика применяется крайне редко. Обычно эту методику применяют с целью выявления прочих патологий в соседних структурах или сопутствующих аномальных желчнопузырных состояний.

Лабораторные диагностические исследования в данной ситуации информативностью не обладают. Также важно дифференцировать агенезию с желчевыводящей дискинезией и холециститом разных форм.

Осложнения

Осложнением агенезии может стать развитие желчнокаменной патологии, что обычно происходит при бессимптомном течении аномалии, когда пациент о ней не подозревает.

Лечение и прогноз

Подход к терапии определяется в зависимости от степени недоразвитости процессов желчного пассажа и от ее последствий. При особенно сложных случаях показано хирургическое вмешательство.

1. Если патология обнаруживается у плода, то никаких терапевтических мер не предпринимается, врачи ожидают естественных родов, после чего оценивают степень сложности аномалии у плода. На основании полученных данных определяется подход к терапии.
2. Если дальнейшее вынашивание для плода грозит опасными осложнениями или внутриутробной смертью, то проводится экстренное оперативное родоразрешение, а затем. Когда малыш окрепнет и наберется сил, проводится необходимое оперативное вмешательство, которое поможет крохе самостоятельно жить дальше.

Если аномалия выявляется во взрослом возрасте, то назначается длительное лечение с комплексным подходом, предполагающее применение таких методик:

• Применение желчегонных медикаментов вроде Гепабене, Никодина, Фламина и пр.
• Применяются спазмолитики, действие которых направлено на снижение спазмов с аномально развитых желчнопузырных структур.
• При остром холецистите назначается антибиотикотерапия Цефиксимом или Цефтриаксоном.
• В дополнение к приему медикаментов можно использовать народные рецепты, употребляя отвары рылец кукурузы или бессмертника, полыни, а также принимая цветочную пыльцу и пчелиную пергу.
• Назначаются и физиотерапевтические процедуры вроде парафиновых аппликаций или новокаинового электрофореза.
• Показана диетотерапия с обязательной двигательной активностью (умеренной). Питание дробное, по чуть-чуть, не допуская голода и переедания. После пищи пациент должен испытывать спокойствие и умеренную сытость, но никак не раздражение ЖКТ.

При особенно тяжелых и сложных случаях назначается хирургическое вмешательство. Показаниями для него выступают органические поражения с воспалительными хроническими проявлениями, наличие симптомов т. н. отключенности желчного, подозрение на наличие полипозных наростов или холестеринового осадка.

Также операция показана при желчнокаменной патологии с камнями в полости органа или при моторно-эвакуаторной дисфункции органа.

План терапии для каждого пациента разрабатывается индивидуально, с обязательным учетом вида желчнопузырной аномалии, особенностей строения данных структур и наличия прочих патологических процессов в организме. Прогнозы на жизнь при желчевыводящих протоках, расположенных изолировано, в целом благоприятные.