Атрезия желчного пузыря это
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)
Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология
Общая информация
Краткое описание
Агенезия желчного пузыря – редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.
Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря.
Агенезия может сочетаться с
гемангиомами
печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока.
Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении.
Облачная МИС “МедЭлемент”
Облачная МИС “МедЭлемент”
Классификация
Различают два типа данной аномалии:
– Аномалии типа I связаны с нарушением отхождения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного
дивертикула
передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалиями желчевыводящей системы.
– Аномалии типа II связаны с нарушением формирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с
атрезией
внепеченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.
Этиология и патогенез
Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).
Гипоплазия
желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной
дисплазии
соединительной ткани.
Эпидемиология
По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.
Факторы и группы риска
Основные факторы риска:
1. Наследственные нарушения соединительной ткани – недифференцированная дисплазия соединительной ткани.
2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) – агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями.
3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) – синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.
4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.
5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с
дискинезией
желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при
муковисцидозе
и
атрезии
желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.
Диагностика
Диагностика агенезии и аплазии
При проведении
холеграфии
тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь.
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре.
Диагностика гипоплазии
Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.
Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать КТ и МРТ.
Лабораторная диагностика
Лабораторные исследования не информативны.
Дифференциальный диагноз
Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит.
Осложнения
Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).
Онлайн-консультация врача
Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб
Интерпретация результатов анализов, исследований
Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.
Прогноз
При изолированных пороках благоприятный.
Информация
Источники и литература
- Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011
- стр.348-349
- Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988
- Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999
- “Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)”, “Научные ведомости Белгородского государственного университета” /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009
- стр. 72-96
- Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6
- Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
Wählby L.,Acta Chir Scand.- 1977, 143(4):241-3.
- Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14
- https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm
- https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html
- Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), “Астраханский медицинский журнал”, №3, т.6, 2011
- Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
- Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
Шеина П., Чередниченко А.М., “Уральский медицинский журнал”, №5, 2007- стр. 15-19
- Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал “Медицинский альманах”, №1, 2008
- стр. 55-57
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник
Атрезия желчных протоков у новорожденных детейАтрезия желчных протоков является конечным результатом деструктивного, воспалительного или идиопатического процесса с вовлечением внепеченочных и внутрипеченочных желчных протоков, приводящего к облитерации желчных протоков и циррозу. Атрезия желчевыводящих путей — наиболее частая причина хронического холестаза у новорожденных и детей в первые месяцы жизни, которая встречается с частотой 1:8000-1:12 000 среди живорожденных. Большинство младенцев с атрезиеи желчных протоков при рождении выглядят здоровыми, прогрессирующая желтуха развивается в первые недели жизни. У некоторых детей дисфункция печени отмечается сразу после рождения, возможно вследствие нарушенного эмбриогенеза. У таких детей описаны синдромальная, фетальная и эмбриональная формы атрезии желчных протоков. Эти формы составляют 10-15% всех случаев атрезии. Фетальная форма у 20% новорожденных сопровождается другими врожденными аномалиями, включая синдром полиспле-нии в сочетании с дефектами сердечно-сосудистой системы, обратное расположение органов брюшной полости и позиционные аномалии воротной вены и печеночной артерии. Несиндромальная форма атрезии желчных протоков (также называемая перинатальной или постнатальной формой атрезии) встречается примерно у 90% младенцев. Возникновение атрезии желчевыводящих путей после рождения не связано с аномалиями, такие случаи заставляют исследователей искать причину в действии внешних факторов, например токсинов или вирусов, на поздних сроках гестации или после рождения. Другими этиологическими факторами могут быть генетическая предрасположенность, нарушенная васкуляризация в фетальном и перинатальном периодах, частично или полностью нарушенный иммунный ответ на повреждающие факторы. Несмотря на проведенные в последнее время исследования, этиопатогенез атрезии желчных протоков остается неясным. Например, экспрессия мРНК с использованием микрочипа кДНК на РНК, выделенной из печени пациентов с атрезией желчных протоков, выявила, что генные профили позволяют отличить детей с конечной стадией атрезии от здоровых и тех, у кого есть заболевание печени. Профили генной экспрессии были связаны с сигнальными клетками, регуляцией транскрипции и морфофиброгенезом печени. Гены с повышенной экспрессией включали в процесс коллагены I, III, IV, VI и протеогликан (принимающий участие в фиброзе печени) в дополнение к остеонектину и металлопротеиназам (значимым для организации и деструкции внеклеточного матрикса). Результаты исследований позволяют предположить, что управление патогенезом атрезии желчных протоков происходит путем сложного взаимодействия воспалительного процесса с морфологическими и фиброгенными факторами. У новорожденных с эмбриональной атрезией желчных протоков другой анализ микрочипов комплементарной РНК выявил характерную клиническую фенотипическую экспрессию регуляторных генов в дополнение к избыточной экспрессии некоторых маркерных генов. Результаты этого небольшого клинического исследования свидетельствуют о несостоятельности регуляции эмбриональных генных программ в ходе созревания гепатобилиарной системы. Эти данные могут служить подтверждением транскрипционной основы патогенеза эмбриональной атрезии, имеющей особое значение из-за высокой частоты побочных дефектов у этой редкой формы атрезии желчных протоков. Алгоритмы диагностики холестаза полезны для исключения более частых причин прямой гипербилирубинемии. Гистологическое исследование биоптатов печени может выявить классические признаки атрезии желчевыводящих путей: холестаз, пролиферацию мелких желчных протоков, отек в области ворот печени и воспалительную нейтрофильную инфильтрацию. К скрининговым исследованиям, позволяющим получить изображение гепатобилиарной системы, относят радионуклидную сцинтиграфию (IDA-сканеры, использующие меченную технецием-99m иминодиуксусную кислоту), магнитно-резонансную холангиографию и УЗИ. Для диагностики атрезии желчных протоков была предложена эндоскопическая ретроградная холангиография, но лишь немногие центры имеют соответствующее оборудование или навыки для выполнения этого более сложного исследования у детей. Проведение ранней диагностической лапаротомии с интраоперационной холангиографией при предполагаемой атрезии желчевыводящих путей может предотвратить нежелательную задержку в выполнении соответствующего хирургического вмешательства. Без хирургического лечения атрезия желчных протоков приводит к прогрессирующему нарушению функции печени и смерти ребенка в первые годы жизни. Раньше наилучший краткосрочный прогноз имели те дети с атрезией желчных протоков, которым была проведена операция квалифицированным хирургом, имеющим опыт работы в микрохирургии желчевыводящих путей. Тем не менее в целом выживаемость детей с атрезией желчных протоков увеличилась, когда наряду с печеночной портоэнтеростомией (по Касаи) стали проводить трансплантацию печени. Обычно успешность портоэнтеростомии определяется восстановлением тока желчи и последующей нормализацией уровня билирубина в сыворотке крови. При описании исходов операций результаты исследований других функций печени встречаются не так часто. Прогноз улучшения тока желчи после операции в большей степени зависит от срока проведения хирургического вмешательства и опыта хирурга в выполнении портоэнтеростомии по Касаи. Подтвержден краткосрочный положительный эффект этого вмешательства, однако 80-90% детей с атрезией желчевыводящих путей все равно понадобится трансплантация печени. Возраст ребенка более 60 дней на момент проведения операции относится к прогностическим факторам плохого исхода, хотя существуют аргументы в защиту того, что попытки восстановить ток желчи при атрезии желчных протоков должны быть предприняты, даже если возраст ребенка превышает 60-90 дней. Хотя операция Касаи имеет плохой долгосрочный прогноз, она позволяет отложить проведение трансплантации печени до того момента, пока ребенок не станет старше, что дает больше времени для поиска подходящего донора. К другим неблагоприятным прогностическим факторам относят наличие данных о циррозе при первичной биопсии, отсутствие желчных протоков в поперечнике ворот печени и возникновение варикоза или асцита в динамике. Понятно, что по сути паллиативная операция портоэнтеростомии играет комплементарную, ограниченную неблагоприятным отсроченным прогнозом роль в лечении большинства детей с атрезией желчных протоков. Знание факторов, определяющих прогноз, позволяет своевременно направлять пациентов с атрезией желчных протоков на трансплантацию печени (как правило, излечивающую операцию). Отдаленные исходы после трансплантации печени у детей с атрезией желчных протоков очень хорошие. Среди 1976 детей, перенесших первичную ортотопическую трансплантацию печени в связи с атрезией желчных протоков в США с 1988 по 2003 г., 5- и 10-летняя актуарная выживаемость составила более 87 и 85% соответственно. У детей, которым проводили операцию по пересадке части печени от живого донора (вместо органа, взятого у трупа), 5-летняя актуарная выживаемость увеличивалась до 98%. Другими факторами, определяющими лучший прогноз по выживаемости детей, перенесших трансплантацию печени, являются возраст ребенка старше 1 года и отсутствие необходимости поддерживать работу жизненно важных органов ко времени проведения операции. Также большей выживаемости можно добиться при совершенствовании хирургической техники, проведении антимикробной химиопрофилактики и терапии, а также адекватной иммуносупрессии. – Также рекомендуем “Гипоплазия желчных протоков и киста общего желчного протока у новорожденных детей” Оглавление темы “Желтуха у новорожденных детей”:
|
Источник