Атрезия желчного пузыря это

Атрезия желчного пузыря это thumbnail

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Общая информация

Краткое описание

Агенезия желчного пузыря – редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря. 

Агенезия может сочетаться с

гемангиомами

печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока. 

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении. 

Облачная МИС “МедЭлемент”

Облачная МИС “МедЭлемент”

Классификация

Различают два типа данной аномалии:

Аномалии типа I связаны с нарушением отхож­дения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного

дивертикула

передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалия­ми желчевыводящей системы.

Аномалии типа II связаны с нарушением фор­мирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с

атрезией

внепе­ченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.

Этиология и патогенез

Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития. 

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).

Гипоплазия

желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной

дисплазии

соединительной ткани. 

Эпидемиология

По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.

Факторы и группы риска

Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани – недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) – агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями. 

3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) – синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с

дискинезией

желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при

муковисцидозе

и

атрезии

желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.

Диагностика

Диагностика агенезии и аплазии

При проведении

холеграфии

тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь. 
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре. 

Читайте также:  Камни желчном пузыре при беременности

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать  КТ и МРТ.  

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования не информативны. 

Дифференциальный диагноз


Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит. 

Осложнения

Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

        Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

        Интерпретация результатов анализов, исследований

        Второе мнение относительно диагноза, лечения

        Выбрать врача

        Лечение

        Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

        Прогноз

        При изолированных пороках благоприятный.

        Информация

        Источники и литература

        1. Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011

          1. стр.348-349
        2. Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988

          1. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999

            1. “Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)”, “Научные ведомости Белгородского государственного университета” /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009

              1. стр. 72-96
            2. Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6

              1. Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
                Wählby L.,Acta Chir Scand.

                1. 1977, 143(4):241-3.
              2. Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14

                1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm

                  1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html

                    1. Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), “Астраханский медицинский журнал”, №3, т.6, 2011

                      1. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
                    2. Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
                      Шеина П., Чередниченко А.М., “Уральский медицинский журнал”, №5, 2007

                      1. стр. 15-19
                    3. Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал “Медицинский альманах”, №1, 2008

                      1. стр. 55-57

                    Мобильное приложение “MedElement”

                    • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
                    • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

                    Скачать приложение для ANDROID / для iOS

                    Мобильное приложение “MedElement”

                    • Профессиональные медицинские справочники
                    • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

                    Скачать приложение для ANDROID / для iOS

                    Внимание!

                    Если вы не являетесь медицинским специалистом:

                    • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
                       
                    • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
                      “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
                      Обязательно
                      обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
                       
                    • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
                      назначить
                      нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
                       
                    • Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
                      “Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
                      Информация, размещенная на данном
                      сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
                       
                    • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
                      в
                      результате использования данного сайта.
                    Читайте также:  Как принимать спорыш при камнях в желчном пузыре

                    Источник

                    Атрезия желчных протоков у новорожденных детей

                    Атрезия желчных протоков является конечным результатом деструктивного, воспалительного или идиопатического процесса с вовлечением внепеченочных и внутрипеченочных желчных протоков, приводящего к облитерации желчных протоков и циррозу. Атрезия желчевыводящих путей — наиболее частая причина хронического холестаза у новорожденных и детей в первые месяцы жизни, которая встречается с частотой 1:8000-1:12 000 среди живорожденных. Большинство младенцев с атрезиеи желчных протоков при рождении выглядят здоровыми, прогрессирующая желтуха развивается в первые недели жизни.

                    У некоторых детей дисфункция печени отмечается сразу после рождения, возможно вследствие нарушенного эмбриогенеза. У таких детей описаны синдромальная, фетальная и эмбриональная формы атрезии желчных протоков. Эти формы составляют 10-15% всех случаев атрезии. Фетальная форма у 20% новорожденных сопровождается другими врожденными аномалиями, включая синдром полиспле-нии в сочетании с дефектами сердечно-сосудистой системы, обратное расположение органов брюшной полости и позиционные аномалии воротной вены и печеночной артерии.

                    Несиндромальная форма атрезии желчных протоков (также называемая перинатальной или постнатальной формой атрезии) встречается примерно у 90% младенцев. Возникновение атрезии желчевыводящих путей после рождения не связано с аномалиями, такие случаи заставляют исследователей искать причину в действии внешних факторов, например токсинов или вирусов, на поздних сроках гестации или после рождения. Другими этиологическими факторами могут быть генетическая предрасположенность, нарушенная васкуляризация в фетальном и перинатальном периодах, частично или полностью нарушенный иммунный ответ на повреждающие факторы.

                    Несмотря на проведенные в последнее время исследования, этиопатогенез атрезии желчных протоков остается неясным. Например, экспрессия мРНК с использованием микрочипа кДНК на РНК, выделенной из печени пациентов с атрезией желчных протоков, выявила, что генные профили позволяют отличить детей с конечной стадией атрезии от здоровых и тех, у кого есть заболевание печени. Профили генной экспрессии были связаны с сигнальными клетками, регуляцией транскрипции и морфофиброгенезом печени. Гены с повышенной экспрессией включали в процесс коллагены I, III, IV, VI и протеогликан (принимающий участие в фиброзе печени) в дополнение к остеонектину и металлопротеиназам (значимым для организации и деструкции внеклеточного матрикса).

                    Результаты исследований позволяют предположить, что управление патогенезом атрезии желчных протоков происходит путем сложного взаимодействия воспалительного процесса с морфологическими и фиброгенными факторами. У новорожденных с эмбриональной атрезией желчных протоков другой анализ микрочипов комплементарной РНК выявил характерную клиническую фенотипическую экспрессию регуляторных генов в дополнение к избыточной экспрессии некоторых маркерных генов. Результаты этого небольшого клинического исследования свидетельствуют о несостоятельности регуляции эмбриональных генных программ в ходе созревания гепатобилиарной системы.

                    Эти данные могут служить подтверждением транскрипционной основы патогенеза эмбриональной атрезии, имеющей особое значение из-за высокой частоты побочных дефектов у этой редкой формы атрезии желчных протоков.

                    Варианты атрезии желчных путей

                    Алгоритмы диагностики холестаза полезны для исключения более частых причин прямой гипербилирубинемии. Гистологическое исследование биоптатов печени может выявить классические признаки атрезии желчевыводящих путей: холестаз, пролиферацию мелких желчных протоков, отек в области ворот печени и воспалительную нейтрофильную инфильтрацию. К скрининговым исследованиям, позволяющим получить изображение гепатобилиарной системы, относят радионуклидную сцинтиграфию (IDA-сканеры, использующие меченную технецием-99m иминодиуксусную кислоту), магнитно-резонансную холангиографию и УЗИ.

                    Для диагностики атрезии желчных протоков была предложена эндоскопическая ретроградная холангиография, но лишь немногие центры имеют соответствующее оборудование или навыки для выполнения этого более сложного исследования у детей. Проведение ранней диагностической лапаротомии с интраоперационной холангиографией при предполагаемой атрезии желчевыводящих путей может предотвратить нежелательную задержку в выполнении соответствующего хирургического вмешательства.

                    Без хирургического лечения атрезия желчных протоков приводит к прогрессирующему нарушению функции печени и смерти ребенка в первые годы жизни. Раньше наилучший краткосрочный прогноз имели те дети с атрезией желчных протоков, которым была проведена операция квалифицированным хирургом, имеющим опыт работы в микрохирургии желчевыводящих путей. Тем не менее в целом выживаемость детей с атрезией желчных протоков увеличилась, когда наряду с печеночной портоэнтеростомией (по Касаи) стали проводить трансплантацию печени. Обычно успешность портоэнтеростомии определяется восстановлением тока желчи и последующей нормализацией уровня билирубина в сыворотке крови.

                    При описании исходов операций результаты исследований других функций печени встречаются не так часто. Прогноз улучшения тока желчи после операции в большей степени зависит от срока проведения хирургического вмешательства и опыта хирурга в выполнении портоэнтеростомии по Касаи. Подтвержден краткосрочный положительный эффект этого вмешательства, однако 80-90% детей с атрезией желчевыводящих путей все равно понадобится трансплантация печени. Возраст ребенка более 60 дней на момент проведения операции относится к прогностическим факторам плохого исхода, хотя существуют аргументы в защиту того, что попытки восстановить ток желчи при атрезии желчных протоков должны быть предприняты, даже если возраст ребенка превышает 60-90 дней.

                    Хотя операция Касаи имеет плохой долгосрочный прогноз, она позволяет отложить проведение трансплантации печени до того момента, пока ребенок не станет старше, что дает больше времени для поиска подходящего донора. К другим неблагоприятным прогностическим факторам относят наличие данных о циррозе при первичной биопсии, отсутствие желчных протоков в поперечнике ворот печени и возникновение варикоза или асцита в динамике. Понятно, что по сути паллиативная операция портоэнтеростомии играет комплементарную, ограниченную неблагоприятным отсроченным прогнозом роль в лечении большинства детей с атрезией желчных протоков. Знание факторов, определяющих прогноз, позволяет своевременно направлять пациентов с атрезией желчных протоков на трансплантацию печени (как правило, излечивающую операцию).

                    Отдаленные исходы после трансплантации печени у детей с атрезией желчных протоков очень хорошие. Среди 1976 детей, перенесших первичную ортотопическую трансплантацию печени в связи с атрезией желчных протоков в США с 1988 по 2003 г., 5- и 10-летняя актуарная выживаемость составила более 87 и 85% соответственно. У детей, которым проводили операцию по пересадке части печени от живого донора (вместо органа, взятого у трупа), 5-летняя актуарная выживаемость увеличивалась до 98%. Другими факторами, определяющими лучший прогноз по выживаемости детей, перенесших трансплантацию печени, являются возраст ребенка старше 1 года и отсутствие необходимости поддерживать работу жизненно важных органов ко времени проведения операции.

                    Также большей выживаемости можно добиться при совершенствовании хирургической техники, проведении антимикробной химиопрофилактики и терапии, а также адекватной иммуносупрессии.

                    – Также рекомендуем “Гипоплазия желчных протоков и киста общего желчного протока у новорожденных детей”

                    Оглавление темы “Желтуха у новорожденных детей”:

                    1. Атрезия желчных протоков у новорожденных детей
                    2. Гипоплазия желчных протоков и киста общего желчного протока у новорожденных детей
                    3. Неонатальный гепатит – клиника, диагностика
                    4. Желтуха у новорожденных при нарушениях обмена веществ
                    5. Синдромы Дубина-Джонсона, Ротора у новорожденного – клиника, диагностика
                    6. Желтуха у новорожденных при бактериальных инфекциях – клиника, диагностика
                    7. Желтуха у новорожденного ребенка при токсоплазмозе – клиника, диагностика
                    8. Желтуха у новорожденного ребенка при сифилисе – клиника, диагностика
                    9. Желтуха у новорожденного ребенка при врожденной краснухе
                    10. Желтуха у новорожденного ребенка при цитомегаловирусной (CMV) инфекции

                    Источник

                    Читайте также:  Алоэ от желчного пузыря